当研究室では、酵素をコードする遺伝子に変異があることで酵素が働けなくなり、酵素が分解していた物質が全身の細胞内に蓄積してしまう遺伝病の研究をしています。このような遺伝病は、数万人に1人と非常に稀（希少疾患と呼ばれています）で患者さんの数が少ないこともあり、なかなか研究が進んでいません。当研究室では、患者さんを診ている医師や基礎研究者と共同研究をしながら、タンパク質レベルで病気が起こるメカニズム（分子病態）の解明や診断法・治療法の開発をすることで、患者さんに役立つ研究を目指しています。